Kaip vyksta trinukleotidų kartojimosi plėtra?
Kaip vyksta trinukleotidų kartojimosi plėtra?

Video: Kaip vyksta trinukleotidų kartojimosi plėtra?

Video: Kaip vyksta trinukleotidų kartojimosi plėtra?
Video: Trinucleotide Repeat Disorders Made Simple! 2024, Lapkritis
Anonim

Trinukleotido kartojimas sutrikimai yra genetinių sutrikimų, kuriuos sukelia trinukleotido kartojimo išplėtimas , tam tikra mutacija, kurioje kartojasi trijų nukleotidų ( trinukleotidas kartojasi ) didėja kopijų skaičius, kol jos neperžengia slenksčio, kurį viršijus tampa nestabilūs.

Panašiai klausiama, kas sukelia trinukleotidų pasikartojimo išsiplėtimą?

Mutacija, vadinama „ trinukleotidų kartojimas (TNR) plėtra , “atsiranda, kai mutavusiame gene esančių tripletų skaičius yra didesnis nei įprastame gene [1–3]. Be to, ligos geno tripletų skaičius ir toliau didėja, nes ligos genas yra paveldimas (1 pav.).

Taip pat žinote, kokias ligas sukelia trinukleotidų pasikartojimai? Mažiausiai septyni sutrikimai atsiranda dėl pakartotinio trinukleotido išsiplėtimo: su X susijusia spinalinė ir bulbarinė raumenų atrofija (SBMA), du trapūs X sindromai. protinis atsilikimas (FRAXA ir FRAXE), miotoninė distrofija , Huntingtono liga, 1 tipo spinocerebellar ataksija (SCA1) ir dentatorubralinė-palidoluizinė atrofija (DRPLA).

Kalbant apie tai, kas yra trinukleotido kartojimo išplėtimas?

A trinukleotido kartojimo išplėtimas , taip pat žinomas kaip a tripleto kartojimo išplėtimas , yra DNR mutacija, sukelianti bet kokio tipo sutrikimą, priskiriamą a trinukleotidų kartojimas sutrikimas. Trigubų išplėtimas sukelia slydimas DNR replikacijos metu, taip pat žinomas kaip "kopijos pasirinkimo" DNR replikacija.

Kokia yra trinukleotidų pasikartojimo seka Hantingtone?

HTT mutacija, sukelianti Hantingtono ligą, apima a DNR segmentas, žinomas kaip CAG trinukleotido kartojimas. Šis segmentas sudarytas iš trijų serijų DNR statybiniai blokai (citozinas, adeninas ir guaninas), kurie atsiranda kelis kartus iš eilės. Paprastai CAG segmentas geno viduje kartojasi nuo 10 iki 35 kartų.

Rekomenduojamas: