Kodėl trinukleotidų pasikartojimai sukelia ligas?
Kodėl trinukleotidų pasikartojimai sukelia ligas?

Video: Kodėl trinukleotidų pasikartojimai sukelia ligas?

Video: Kodėl trinukleotidų pasikartojimai sukelia ligas?
Video: Trinucleotide Repeats 2024, Lapkritis
Anonim

Trijulė Išsiplėtimo sutrikimai

The trinukleotidų kartojimas sutrikimai (taip pat žinomi kaip trinukleotidų kartojimas išsiplėtimo sutrikimai arba tripletas pakartojimas plėtimosi sutrikimai) yra genetinių sutrikimų rinkinys sukelia padidėjus skaičiui trinukleotidas kartojasi tam tikruose genuose viršijantys normalią, stabilią, slenkstį.

Kokias ligas sukelia trinukleotidų pasikartojimai?

Mažiausiai septyni sutrikimai atsiranda dėl pakartotinio trinukleotido išsiplėtimo: su X susijusia spinalinė ir bulbarinė raumenų atrofija (SBMA), du trapūs X sindromai. protinis atsilikimas (FRAXA ir FRAXE), miotoninė distrofija , Huntingtono liga, 1 tipo spinocerebellar ataksija (SCA1) ir dentatorubralinė-palidoluizinė atrofija (DRPLA).

Taip pat žinote, kaip atsiranda trinukleotidų pasikartojimai? Mutacija, nurodyta į kaip " trinukleotidų kartojimas (TNR) plėtra“, atsiranda kai mutavusiame gene esančių tripletų skaičius yra didesnis nei nustatytas normaliame gene [1–3]. Be to, ligos geno tripletų skaičius tęsiasi į didėja, nes ligos genas yra paveldimas (1 pav.).

Be to, kas yra pasikartojimai ir kaip jie sukelia ligas?

Trinukleotidų pasikartojimo sutrikimai yra genetinių sutrikimų rinkinys, kurį sukelia trinukleotido pasikartojimo išplėtimas, tam tikra mutacija, kai kartojasi trys nukleotidai ( trinukleotidas kartojasi ) didėja kopijų skaičius, kol jos neperžengia slenksčio, kurį viršijus tampa nestabilūs.

Kodėl ilgi CAG kartojimai yra nestabilūs?

CAG kartojasi buvo HD chromosomose nestabilus kai perduodamas iš tėvų palikuoniui. Nestabilumas pasireiškė dažniau ir stipriau perduodant iš patino nei iš patelės, su aiškia tendencija didėti.

Rekomenduojamas: